Жакалин Ли The DAND Alliance-ийг байгуулж, бага охин Айлагийн ховор генетикийн эмгэгт гарц хайж байна

Жакалин Ли охин Айлагийн хөгжлийн хоцрогдол илт мэдрэгдэж эхлэх үед анзаарч, эхэндээ аутизм гэж тайлбарлагдсан шинж тэмдгүүдийн цаана өөр онош байж магадгүй гэж үзжээ. Тэр “Тэр нэг нас хүрэхээсээ өмнөхөн байсан, хүүхдийн эмч хүртэл намайг итгээгүй” гэж ярьсан байна. Улмаар Айла 3 настайд нь генетикийн шинжилгээнд орж, DEAF1-тэй холбоотой мэдрэлийн хөгжлийн эмгэг буюу ДАНД гэж оношлогджээ. Энэ онош амьдралынхаа хамгийн суурь асуулттай нүүр тулсан олон гэр бүлийн хувьд нийтлэг дүр зураг болдог: өвчин нь хэт ховор, харин хийх дараагийн алхам нь тодорхойгүй.

ДАНД нь хөгжлийн хоцрогдол, оюуны бэрхшээл, аутизмаар илэрдэг хэт ховор генетикийн эмгэгүүдийн бүлэг бөгөөд дэлхий даяар 200 орчим өвчтөн оношлогдсон байна. Өвчтөн цөөн, нотолгоо тархай, судалгааны багууд жижиг учраас эмчилгээний “замын зураг” хэрэгцээ болж ирдэг. Ийм нөхцөлд онош тогтоосноос хойшхи шатанд юу хийх, ямар өгөгдөл цуглуулах, ямар туршилт төлөвлөх, хэнд хандах вэ гэдэг нь өөрөө хамгийн том саад болж хувирдаг. Тиймээс генийн оношоос эмчилгээний боломжит хувилбар хүртэлх маршрутыг түргэтгэх дэд бүтэц улам чухалд тооцогдох болжээ.

Ли өөр дөрвөн эхийн хамт The DAND Alliance-ийг байгуулж, эмчилгээ боловсруулахад зориулан хөрөнгө босгосон бөгөөд дараагийн алхмуудыг тодорхойлохоор Nome-оос тусламж авчээ. Nome тэдэнд 53 нүүртэй тайлан гаргаж, амьтны судалгаанаас эхлээд эмнэлзүйн туршилтын загвар хүртэлх дараагийн шатны ажлуудыг нэгтгэн өгсөн гэж мэдээлэв. Генетикийн шинжилгээгээр эмгэг тогтоогдсоны дараа хэрэглэгчид үр дүнгээ Nome-ийн системд байршуулж, тус компани хиймэл оюуны платформоор боломжит эмчилгээний хувилбар хайгаад үнэ төлбөргүй дэлгэрэнгүй тайлан гаргадаг гэжээ. Тус компани сар бүр 80-100 тайлан гаргаж, 5,000 тохиолдлын 25%-д тохирох эмчилгээний хувилбар илрүүлсэн гэж мэдээлсэн байна.

Nome-ийн хувьд тайлан бол эхлэл. Үйлчлүүлэгчид эмнэлзүйн туршилт зохиомжлох, эсвэл төслийн менежментээр эмийг үйлдвэрлэж, өвчтөнд хүргэх шат хүртэл дагалдуулан ажиллуулахаар гэрээлэх үед орлого олдог гэжээ. Үүсгэн байгуулагч Стиви Рингел өөрөө KIZ генийн мутацитай холбоотой торлог бүрхэвчийн дистрофи оноштой бөгөөд батлагдсан эмчилгээний сонголт байхгүй нь Nome-ийг эхлүүлэхэд нөлөөлсөн гэж тайлбарласан байна. Тэр “Бид энэ шинжилгээг хийж 10 минутын дотор дүгнэлт гаргадаг, мөн буцаахаас өмнө PhD түвшний мэргэжилтэн хянан нягталдаг” гэжээ.

Компанийн тайлбарласнаар Nome 10 гаруй генетикийн эмчилгээний хөтөлбөр хянаж, туршилтын зохиомж болон логистикийн удирдлагад хиймэл оюуны загвар ашигладаг бөгөөд ажлынхаа 25%-ийг автоматжуулсан байна. Рингелийн хэлснээр хиймэл оюуны агентууд хөгжихийн хэрээр 1-2 жилийн дотор процессын 60%-80%-ийг автоматжуулах боломжтой гэж үзэж байна. Мөн тэр захиалгат ASO эмчилгээ 1.2-1.4 сая ам.долларын өртөгтэй бөгөөд 50%-иар бууруулж чадвал даатгалын төлбөрт хамруулах боломж нэмэгдэнэ гэж мэдэгджээ. “Захиалгат ASO нь 1.2-1.4 сая ам.доллар, өртгийг 50%-иар бууруулж чадвал даатгал төлөх зам нээгдэнэ гэж найдаж байна” гэж Рингел давтан хэлсэн байна.

Ийм төрлийн хиймэл оюунд суурилсан дэд бүтэц нь эмчилгээний хувилбар “олдлоо” гэх энгийн мэдэгдлээс илүү өргөн утгатай. Судалгааны чиглэл, туршилтын бэлтгэл, санхүүжилт татах логик бүгд нэг дор хурдтай болох боломжтойг Nome болон The DAND Alliance-ийн тохиолдол харуулж байна. Nome шинжлэх ухааны талдаа La Jolla Labs, Dyno Therapeutics зэрэг 80 гаруй түнш байгууллагатай хамтран ажилладаг гэж мэдээлсэн бөгөөд ховор өвчний экосистемийг “богино холбох” тактик нь эндээс харагдана. CNBC Cures нэвтрүүлгийг Alexion, AstraZeneca Rare Disease ивээн тэтгэдэг бөгөөд энэ нь редакцын ховор өвчний сурвалжилгыг дэмждэг гэж мэдээлэв. Лигийн хувьд гол зорилт өөрчлөгдөөгүй: олон нийтэд бараг танил биш оношийг бодит эмчилгээ рүү ойртуулахын төлөө, охиндоо болон түүнтэй ижил оноштой бусад 200 орчим хүний гэр бүлд дараагийн алхмыг тодруулж өгөх.